کاردرمانی در میوپاتی

کاردرمانی در میوپاتی ها

بیماریهای عضلانی انواع مختلف دارند

اچ. آی. بی. آم. (HIBM) چیست؟

اچ. آی. بی. آم.(میوپاتی جسم اینکلوزیونی ارثی Hereditary inclusion body myopathies) گروهی از بیماری های نادر ژنتیک با نشانه های متفاوت است. درحالت کلی این بیماری، اختلالات عصبی-عضلانی است که با ضعف و تضییع تدریجی عضلات در بزرگسالی (معمولا در سنین ۲۰تا ۴۰ سالگی) آغاز میشود و در مدت ۱۰ تا ۲۰ سال به ناتوانی های شدید می انجامد.

اچ. آی. بی. آم. چگونه به ارث میرسد؟

اچ. آی. بی. آم. به صورت اتوزومال (کروموزوم غیر جنسی) غالب یا مغلوب ناتوانی های عضلانی به ارث میرسد و بیان های (فنوتایپ) متفاوتی در هر فرد بیمار دارد اما همگی ویژگی های ساختی مشابهی در عضلاتشان دارند.

چه کسی به اچ. آی. بی. آم. مبتلا میشود؟

با اینکه اچ. آی. بی. آم. در جمعیت کلی دنیا رایج نیست، گروه هایی از بیماران مبتلا در هر گوشه ای از دنیا به خصوص بین مردم خاور میانه و ژاپن، شناسایی شده اند.

یک شکل اتوزومال مغلوب اچ. آی. بی. آم. تحت نام آی. بی. ام. ۲ (IBM2) شناخته میشود و میان ایرانیان و کلیمیان رایج است. البته آی. بی. ام. ۲ در گروه های کوچک در دیگر نقاط دنیا، شامل مردم آسیا (ژاپنی ها و غیره)، اروپا و آمریکای جنوبی، و همچنین بیمارانی در خاورمیانه، فلسطین و ایران شناسایی شده اند. در ژاپن و بیشتر کشورهای آسیای شرقی، این ناتوانی به عنوان میوپاتی اندام های تحتانی همراه با وکیول گوشه دار(DMRV) شناخته میشود.

طبیعت و پیشرفت این ناتوانی ها چگونه است؟

اچ. آی. بی. آم. (آی. بی. ام. ۲) باعث تضعیف و تضییع تدریجی عضلات میشود. از بین رفتن عضلات در سنین ۲۰ تا ۳۰ سالگی آغاز میشود، با این حال، شروع در ابتدای جوانی در سن ۱۷ سالگی و در سالخوردگی در سن ۵۲ سالگی نیز دیده شده است. به این ترتیب، این بیماری پربارترین سالهای عمر را تحت تاثیر قرارمیدهد و میتواند تا سطح ناتوانی های مشخص در مدت ۱۰تا ۱۵ سال پیشرفت کند و بیمار را مجبور به استفاده از صندلی چرخدار سازد. ضعف و شدت از شخصی به شخص دیگرمتغیر است. در برخی، ضعف ابتدا در ناحیه پاها دیده میشود. درتعداد معدودی، دستها سریعتر از پاها دچارتحلیل میشوند. ضعف تدریجی است، بدان معنا که به مرور زمان عضلات ضعیفتر میشوند. به نظر نمیرسد که آی. بی. ام. ۲ مغز، اندام های داخلی یا حسی را تحت تاثیر قراردهد. ماهیچه های چهارسر تقریبا درگیرنمیشوند وتا مراحل پایانی بیماری کارکرد خود را حفظ میکنند.به همین علت به این بیماری میوپاتی که ماهیچه های چهار سر را درگیر نمیکند (QSM) نیز میگویند.

برخی از نشانه ها و علامت های این بیماری ها چیست؟

  • دشواری در راه رفتن روی پاشنه پا و دویدن
  • ضعف در انگشت نشانه
  • دشواری در انجام کارهای دستی
  • تکرر در از دست دادن تعادل

در نمونه برداری عضلانی، یافته های رایج شامل اجسام اینکلوزیون، وکیول های گوشه دار و تجمع های غیر معمول پروتئینی مشابه آنچه که در پلاکهای ناشی از افزایش سن در بیماری آلزایمر مغز (از آن بین، بتا آمیلوئید)میشود.

چه ژنی با این بیماری مرتبط است؟

جهشی دروضعیت هموزیگوتی درژن GNEبرروی کروموزوم ۹ (۹p13-p12)، در بین مردم خاور میانه شناسایی شده است. مبتلایان از نژادهای دیگردچار هتروزیگوت ترکیبی برای جهش های مشخص دیگر در ژن GNE هستند.

آیا هیچ درمانی برای این بیماری وجود دارد؟

در حال حاضر هیچ درمان قطعی ای برای اچ. آی. بی. آم. وجود ندارد اما امید به درمان در آینده ای نزدیک از طریق مصرف کپسول های اسید سیالیک، ژن درمانی یا درمان از طریق سلولهای بنیادین وجود دارد.

  1. درمان از طریق ماده اولیه یا محصول ژن: این فرضیه شامل مصرف خوراکی مولکول های کوچک که تجمع های داخل عضلانی ترکیباتی تحت نام اسید سیالیک را افزایش میدهند میشود. مواد غنی از اسید سیالیک (مانند: IVIG – IntraVenous Immune Globulins ) پیش ماده های اسید سیالیک یا دیگر مشتقات را نیز میتوان مصرف کرد. در حال حاضربیشتر به نظر میرسد که این روش به آزمایشات بالینی درکوتاهترین زمان ممکن برسد.
  2. درمان از طریق ژن: این فرضیه شامل مصرف فرم های طبیعی یا افزایش یافته آنزیم GNE/MNK (آنزیمی که در بیماری اچ. آی. بی. آم. جهش یافته است) میشود.
  3. درمان از طریق سلولهای بنیادین: این فرضیه شامل کاربرد سلولهای بنیادین متخصص با توانایی بازسازی عضلات و بیان فرم های طبیعی یا افزایش یافته GNE/MNK میشود.

نقش کاردرمانگر:

ارزیابی:

ارزیابی  سطح و میزان عملکرد فرد در فعالیت های روزمره ی زندگی(IADLو BADL)

ارزیابی دامنه ی حرکتی عملکردی

ارزیابی قدرت عضلانی

ارزیابی استفاده مناسب بیمار از وسایل کمکی و تطابقی

ارزیابی اوقات فراغت

ارزیابی وضعیت هیجانی-احساسی-روحی روانی

درمان:

-تمرینات فعال تقویت عضلانی برای حفظ  حداکثر قدرت عضلانی. توجه: از خستگی و تلاش بیش از حد جلوگیری شود.

بیمارانی که مشکلات قلبی دارند از تمرینات ایزومتریک نباید استفاده کرد.

تمام تمرینات تا حد ممکن باید در غالب فعالیت های معنی دار باشد( فعالیت های مرتبط با سن مراجع می تواند میزان مشارکت بیمار را افزایش دهد)

-تجهیزات تطابقی و تطابقات محیطی

-ساده سازی کار و ذخیره سازی انرژی

– تجویز و ایجاد تطابقات مناسب در ویلچر

-آموزش روشهای جابجایی (ترانسفر) در محیط منزل

 

Related Posts

کاردرمانی ضربه مغزی

ضربه مغزی

ضربه مغزی ضربه مغزی یک نوع آسیب وارد شده به سر در نتیجه برخورد جسم سخت با سر یا بدن، زمین خوردن، یا سایر صدمه...

ادامه مطلب

کاردرمانی اتیسم

کاردرمانی در اتیسم

کاردرمانی در اتیسم نقش کاردرمانگر در اتیسم و اختلال طیف اتیسم چیست؟ کاردرمانگر نقش مهمی در مداخله اولیه کودک مبتلا به اتیسم ایفا میکند، کاردرمانی...

ادامه مطلب

کاردرمانی در سالمندی

سالمندی

سالمندی سالمندی به عمر نزدیک به، یا بالاتر از، میانگین طول عمر بشر اشاره دارد و بنابراین بخش پایانی چرخه حیات انسان است. افراد سالمند...

ادامه مطلب